从突变到心律失常：桥粒蛋白分解是心脏病的潜在机制
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编辑：亿百体育注册登陆网址_好二三四
时间：2023-05-04
桥粒是专门用于细胞间连接的复杂蛋白质结构。桥粒在单个心肌细胞之间形成“桥梁”，帮助细胞以协调的方式收缩。超过50%的心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathy，ACM）病例是由于表达桥粒蛋白的基因突变引起的，其中，plakophilin-2（PKP2）是常见的突变基因。然而，尚不清楚PKP2的突变是如何引起ACM的。荷兰科学家Eva van Rooij领导的研究小组发现，PKP2突变引起的ACM心脏的结构和功能变化是桥粒蛋白降解增加的结果。研究结果发表于《Science Translational Medicine》。
论文链接：www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.add4248
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